皇冠比分手机版:我国基因治疗药物自主研发领域的空白

奥特10日获悉，中国眼病临床研究“国家队”与上海市第一人民医院眼科中心（国家眼病临床医学中心）共同开设了中国“先天性眼病临床中心”。 “黑蒙”基因治疗临床研究。这意味着我国自主研发的新型基因治疗眼科药物进入了“转型快车道”。在为遗传性眼病盲人带来光明希望的同时，有望填补我国基因治疗药物自主研发领域的空白。

先天性黑蒙是一种遗传性视网膜疾病。皇冠比分手机版,孩子的视力会随着年龄的增长而逐渐下降，患者只能等待完全失明的那一天。据了解，遗传性视网膜疾病患者携带致病突变基因，导致视网膜神经细胞功能受损甚至完全死亡。由于神经细胞一旦死亡就无法再生，随着病情的发展，患者的视力会逐渐丧失，常规治疗对这类遗传病基本无效。目前，绝大多数遗传性视网膜眼病患者缺乏有效的干预措施。虽然有国际认可的基因治疗药物，但价格往往高达数百万美元。对于患者及其家属来说，不仅要面对逐渐失明的恐惧和失明带来的工作生活障碍，还要承担高昂的护理费用，还要担心下一代也会被遗传。

据了解，2017年12月，一款名为Luxturna的眼科基因治疗药物在美国上市，可治疗特定类型“先天性黑蒙”的儿童和成人，但近百万美元的治疗费用却成为绝大多数患者都面临着天然护城河。此外，我国遗传性眼病的致病基因突变谱与国外不同。一些较为集中的致病基因和突变热点具有中国突变的特点，使得国外研发的靶向药物并不能完全适用于国内患者。上海市第一人民医院眼科作为中国国家眼病临床研究中心和国家和上海市临床重点专科，不仅开设了遗传性眼病门诊，还积极开展眼病的诊治和研发工作。七年前的遗传性眼病。并组建了大型遗传性眼病研究团队，进行了艰苦的基因治疗探索。

2018年，研究团队建立了一整套符合国际规范和中国人群特点的遗传性视网膜疾病临床诊疗流程和基因检测分析流程，建立了国家多中心分子诊断信息系统遗传性视网膜疾病管理系统。该团队还成立了上海遗传性眼病自然史观察队列。